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多发性骨髓瘤

Multiple Myeloma

骨及软骨病变 别名:MM 患病率:约2-3/100,000 建议科室:血液科、肿瘤科

一种浆细胞恶性增殖性肿瘤,主要表现为骨骼破坏、贫血、肾功能损害和高钙血症。

01

快速了解

定义
起源于骨髓中浆细胞的恶性肿瘤。
遗传方式
通常不遗传,属于获得性体细胞突变。
起病年龄
中老年(平均60岁以上)。
典型症状
骨痛(腰背部多见)、病理性骨折、贫血、泡沫尿、感染。
警示症状
突发严重骨痛、意识模糊(高钙血症症状)、少尿或无尿。
02

疾病认知

疾病概览

MM是血液系统第二大常见肿瘤,特征是单克隆浆细胞在骨髓中无节制增生并分泌单克隆免疫球蛋白(M蛋白)。

病因与发病机制

【病因与发病机制】
浆细胞发生恶变,通过分泌细胞因子刺激破骨细胞,导致广泛的骨质破坏。

【流行病学与高风险人群】
男性略多于女性,高龄是主要危险因素。

临床表现

- CRAB症状:高钙血症(C)、肾功能不全(R)、贫血(A)、骨质病变(B)。

【疾病进展与并发症】
肾衰竭、脊髓压迫症、淀粉样变性。

03

检查与诊断

检查项目

- 实验室:血/尿蛋白电泳(找M蛋白)、骨髓穿刺及活检。

确诊要点

骨髓单克隆浆细胞比例≥10%且伴有器官功能损害。

鉴别诊断

意义未明的单克隆丙种球蛋白病(MGUS)、反应性浆细胞增多症。

04

治疗与管理

治疗目标

获得深度缓解,延长生存期,改善生活质量。

治疗方案

- 药物治疗:蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂、糖皮质激素。

临床管理与随访

终身随访,监测M蛋白水平和肾功能。

遗传咨询

虽非遗传病,但建议直系亲属关注血液健康。

05

常见问题 (FAQ)

是一种浆细胞恶性肿瘤(血液癌),但它主要破坏骨骼,导致骨痛、骨折和溶骨性改变。不属于原发性骨癌。
06

参考资料

罕见病组织:中国红十字基金会罕见病救助
免责声明:
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识,并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理,仅供科普和健康教育使用,不能替代专业医生的个体化诊疗建议。