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肢近端型点状软骨发育不良
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata
RCDP是一种严重的过氧化物酶体代谢障碍性疾病，主要表现为四肢近端骨骼缩短、点状骨骺和白内障。
01
快速了解
定义
一种严重的遗传性代谢病，导致婴儿出生时就四肢极短、发育迟缓且双眼有白内障。
遗传方式
常染色体隐性遗传（PEX7、GNPAT、AGPS基因）。
起病年龄
出生时。
典型症状
上臂和大腿极短（肢近端缩短）、先天性白内障、严重的智力落后、皮肤鱼鳞病样改变。
警示症状
新生儿出生时发现四肢明显短小，且伴有明显的双眼混浊（白内障）。
02
疾病认知
疾病概览
属于过氧化物酶体生物合成障碍的一种。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
关键的缩醛磷脂合成受阻，导致骨骼及神经发育异常。
【流行病学与高风险人群】
是点状软骨发育不良中最严重的一型。
临床表现
- 骨骼：四肢近端（肱骨、股骨）极短，关节挛缩。
【疾病进展与并发症】
反复呼吸道感染、生长停滞、预后极差。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学（特征性）：X线显示长骨骨骺处有点状钙化（点状骨骺）。
确诊要点
特征性X线表现结合生化指标及基因检测。
鉴别诊断
Zellweger综合征、其他类型的点状软骨发育不良。
04
治疗与管理
治疗目标
对症支持，减轻痛苦。
治疗方案
- 手术：白内障摘除（可改善视力）。
临床管理与随访
预防感染，加强护理。
遗传咨询
建议家系遗传咨询，风险较高。
05
常见问题 (FAQ)
生长极其受限，身材严重矮小。目前的治疗无法改善骨骼发育障碍。
06
参考资料
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP) Foundation.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。