01
快速了解
定义
一类导致体内特定氨基酸或其代谢产物异常积聚的遗传性疾病。
遗传方式
绝大多数为常染色体隐性遗传。
起病年龄
多在新生儿或婴儿早期发病。
典型症状
发育迟缓、惊厥、特殊体味、智力低下、呕吐。
警示症状
新生儿不明原因拒食、呕吐、昏睡或身体有特殊异味。
02
疾病认知
疾病概览
包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症等数百种具体疾病。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
编码氨基酸代谢相关酶或转运蛋白的基因发生突变。
【流行病学与高风险人群】
新生儿筛查是发现此类疾病的主要手段。
临床表现
- 神经系统：智力发育落后、惊厥、肌张力异常。
【疾病进展与并发症】
脑损害、多脏器衰竭、代谢性酸中毒。
03
检查与诊断
检查项目
- 筛查：新生儿串联质谱筛查。
确诊要点
生化代谢指标异常结合临床表现，基因检测提供最终证据。
鉴别诊断
需要在数百种具体的氨基酸代谢病之间进行细分鉴别。
04
治疗与管理
治疗目标
减少代谢毒物积聚、提供必要的营养支持。
治疗方案
- 饮食治疗：核心手段，使用无特定氨基酸的配方奶粉。
临床管理与随访
终身管理，定期监测代谢指标和生长发育。
遗传咨询
建议进行产前诊断和家系遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
大多数无法“根治”基因缺陷，但通过饮食控制、药物和特殊配方奶粉，可以有效控制症状，使患儿像正常孩子一样生活和学习。
新生儿筛查能发现很多氨基酸代谢病，但不是全部。如果孩子出现发育倒退、异味等可疑症状，仍需进行详细代谢检查。
严格程度因病种而异。例如苯丙酮尿症需要终生限制苯丙氨酸摄入，使用特殊配方食品；而某些轻型代谢病可能只需适度控制。
可通过医院营养科、罕见病药物专项渠道或患者互助组织获取。部分地区已将特殊食品纳入医保或救助范围，建议咨询当地政策。
06
参考资料
各省市新生儿筛查中心，中国罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。