01
快速了解
定义
一种导致身体多个器官生长良性或恶性肿瘤的遗传性疾病。
遗传方式
常染色体显性遗传（VHL基因突变）。
起病年龄
青少年期或成年早期（10-30岁）。
典型症状
视力下降、头痛、平衡障碍、高血压（嗜铬细胞瘤引起）。
警示症状
家族中有VHL病史者出现不明原因的头痛、视力模糊或腹部包块。
02
疾病认知
疾病概览
VHL患者易患中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管瘤和肾细胞癌。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
VHL抑癌基因失活导致低氧诱导因子（HIF）异常积聚，诱发血管过度增生。
【流行病学与高风险人群】
约80%患者有家族史，20%为新发突变。
临床表现
- 神经系统：小脑血管母细胞瘤导致共济失调。
【疾病进展与并发症】
嗜铬细胞瘤、内淋巴囊肿瘤（导致耳聋）。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像：头颅及全脊髓增强MRI、腹部增强CT。
确诊要点
临床标准（两个典型肿瘤，或一个肿瘤加家族史）结合基因检测。
鉴别诊断
散发性肾癌、散发性血管母细胞瘤。
04
治疗与管理
治疗目标
早期发现并处理肿瘤，最大限度保留器官功能。
治疗方案
- 靶向治疗：贝舒替凡（Belzutifan，HIF-2α抑制剂，已获批用于VHL相关肿瘤）。
临床管理与随访
终身严密随访程序（每年MRI/CT筛查）。
遗传咨询
50%遗传概率，建议进行植入前遗传学检测（PGT）。
05
常见问题 (FAQ)
因为肿瘤可发生在视网膜、小脑、脊髓、肾脏、胰腺等多个部位。定期全身MRI和眼底检查能救命。
06
参考资料
罕见病组织：VHL Alliance (VHL.org)
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。