罕见病列表

FAODs是一组由于参与脂肪酸分解供能的酶或转运蛋白缺陷，导致身体在饥饿或应激时能量供应衰竭的疾病。

CDG-1a是一种严重的先天性糖基化障碍疾病，由于PMM2酶缺陷导致蛋白质无法正常附着糖链，影响全身器官功能。

HPP是一种罕见的遗传性全身代谢性疾病，由于碱性磷酸酶（ALP）活性极低，导致骨骼和牙齿矿化障碍。

CGL是一种罕见的遗传病，特征为全身脂肪组织几乎完全缺失，导致严重的代谢紊乱，如极度胰岛素抵抗和高甘油三酯血症。

多发性硬化症是一种中枢神经系统慢性炎症性脱髓鞘疾病，具有空间和时间上的多发性特征。

先天性高乳酸血症是一组由于丙酮酸代谢或线粒体功能障碍导致的体内乳酸持续异常升高的疾病。

威尔森氏症是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病，由于铜在肝脏、大脑及角膜等组织蓄积而引起损害。

GSD IV是一种严重的糖代谢病，由于糖原分支酶缺陷导致肝脏和肌肉产生异常结构的糖原，引起肝硬化和肌无力。

庞贝病是一种严重的溶酶体贮积症，由于酸性α-葡糖苷酶缺陷导致糖原在全身肌肉（尤其是心肌和骨骼肌）蓄积。

GSD III是一种由于糖原去分支酶缺陷导致的糖代谢障碍，同时累及肝脏和肌肉系统。

GA-1是一种严重的有机酸代谢病，由于戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷导致戊二酸等毒性物质蓄积，主要破坏大脑的基底节。

3-MCC缺乏症是一种影响亮氨酸代谢的有机酸代谢病，由于3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起。