搜索疾病

热门搜索: 渐冻症血友病 SMA

罕见病列表

共收录 254 种疾病

肌肉病变 1/50,000

Nemaline线状肌肉病变

Nemaline Myopathy

以肌肉活检可见特征性“线状体”为特征的先天性肌病，表现为全身肌无力。

418 详情

先天畸形综合征约1/3,000

先天性多发性关节挛缩症

Arthrogryposis multiplex congenita

出生时即存在两处或两处以上关节固定在异常位置的临床征候群。

418 详情

肌肉病变 1/8,000 - 1/20,000

肌强直性营养不良

Myotonic Dystrophy

常见的成年人肌营养不良，特征是肌肉“收缩后难以放松”（肌强直）伴随进行性肌萎缩。

416 详情

血液疾病约1/1,000,000（男性）

Wiskott- Aldrich 氏综合症

Wiskott-Aldrich Syndrome

表现为血小板极小且减少、严重湿疹和反复感染的遗传性免疫血液系统疾病。

413 详情

染色体异常约1/2,500（活产女婴）

特纳综合症

Turner Syndrome

由于女性缺失一条全部或部分X染色体导致的先天性发育障碍。

413 详情

皮肤病变取决于分型（1/10,000 - 1/100,000）

掌跖角化症

Palmoplantar Keratoderma

表现为手掌和脚底皮肤弥漫性或局限性显著增厚、硬化的遗传性疾病。

409 详情

先天畸形综合征约1/50,000

小睑裂综合征

Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome

一种以眼睑发育异常为特征的遗传病，部分女性患者伴有卵巢功能早衰。

406 详情

肾脏泌尿系统病变约1/5,000 - 1/10,000

Alport综合征

Alport Syndrome

表现为血尿、蛋白尿、进行性肾衰竭，常伴有听力丧失和眼部病变的遗传性疾病。

404 详情

脑部或神经系统病变约1/6,000-1/10,000

脊髓性肌肉萎缩症

Spinal Muscular Atrophy

SMA是一种导致运动神经元退化、进而引起肌肉萎缩和无力的遗传性神经肌肉病。

402 详情

内分泌疾病

1α-羟化酶缺乏综合症

1-alpha-hydroxylase Deficiency

一种由于活性维生素D合成障碍导致的遗传性佝偻病，表现为严重的骨骼畸形和低钙血症。

399 详情

先天性代谢异常约1/14,000-1/80,000

鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症

Ornithine Transcarbamylase Deficiency

OTC缺乏症是最常见的尿素循环障碍，导致血氨升高引起严重脑损害。

397 详情

内分泌疾病约1/8,000（男性）- 1/40,000（女性）

卡尔曼综合症

Kallmann Syndrome

以性发育缺失和嗅觉丧失或减退为特征的遗传性内分泌疾病。

389 详情

8
9
10
11
12