罕见病列表
共收录 254 种疾病
出生时即存在两处或两处以上关节固定在异常位置的临床征候群。
NAGS缺乏症是一种严重的尿素循环障碍，由于NAGS酶缺陷导致氨无法正常转化为尿素排出体外，引起高血氨症。
由于肾上腺皮质发育缺陷导致的严重激素缺乏，常伴有性腺功能减退。
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。
胺基酸代谢疾病是一组由于分解氨基酸的酶或转运蛋白缺陷引起的代谢紊乱。
严重的遗传性肾病，表现为双肾对称性增大及肝脏纤维化。
BH4缺乏症是由于四氢生物喋呤合成或回收途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸升高及神经递质合成障碍。